产前胎儿唇腭裂畸形的超声诊断价值

摘　要：目的 探讨超声在诊断产前胎儿唇腭裂畸形中的应用价值。方法 采用美国GEV730彩色超声诊断仪对我院门诊进行超声检查及分娩的孕妇7285例，检查出胎儿唇裂及唇腭裂畸形者8例。结果 在7265例胎儿中，通过超声检查发现唇裂及唇腭裂畸形8例，其中3例足月产、5例引产后得到证实。8例唇腭裂畸形中，单纯唇腭裂2例，单侧唇腭裂3例（左侧2例，右侧1例），双侧唇腭裂2例，正中唇腭裂1例。其中1例见右侧附耳，2例伴脑积水。结论 超声检查具有安全、无痛苦、无损伤等优点，在产前胎儿唇腭裂畸形检查中作用显著、意义重大。

关键词：产前胎儿；唇腭裂；超声诊断

　　唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，影响患者的面容、生后吸吮、发声等。根据几年的出生缺陷监测资料统计，唇腭裂畸形发病率按人口出生统计为0.18%，已上升为胎儿畸形的首位[1]，临床诊断中存在一定的困难。随着超声仪器的不断精密和超声诊断技术的提高，胎儿唇腭裂畸形的诊断率也不断提高。现将我院2009年10月-2011年10月产前超声检查出的胎儿唇腭裂畸形8例进行分析，报告如下。
一 资料和方法
1、一般资料 2009年10月-2011年10月我院门诊进行产前胎儿检查及分娩的胎儿7285例，检查出唇裂及唇腭裂畸形者8例。孕期为19~42周，孕妇年龄21~40岁，唇裂及唇腭裂畸形均经产后或引产后证实。
2、仪器 采用美国GEV730彩色超声诊断仪(探头频率3～5MHz)。
3、方法 孕妇取仰卧位或侧卧位。常规观察胎位、胎盘、羊水、胎儿头颅、脊柱、四肢、胸腹腔脏器情况。(1)首先显示胎儿双顶径标准切面，将探头旋转90度，即可获得胎儿颅脑一系列冠状切面，此时将探头声束平面平行移向胎儿面部，可观察到胎儿鼻尖、鼻孔、上唇及下唇一系列冠状切面。(2)显示双眼横切面，平行移动探头依次显示双侧眼球、鼻根部及鼻中部、双侧鼻孔、上牙槽突、腭及下牙槽突。(3) 以标准双顶径测量切面为基础，探头向颅底方向移动，可显示一系列胎儿颜面部横切面 (4)经一侧面颊向对侧方向扫查的斜横切面可观察探头侧原发腭裂与继发腭裂；经梨状孔扫查、声束向足侧方向及经口或下颌扫查、声束向头侧方向的斜冠状切面可观察继发腭的声像。
二 结果
　　在7265例胎儿中，通过超声检查发现唇裂及唇腭裂畸形8例，其中3例足月产、5例引产后得到证实。8例唇腭裂畸形中，单纯唇腭裂2例，单侧唇腭裂3例（左侧2例，右侧1例），双侧唇腭裂2例，正中唇腭裂1例。其中1例见右侧附耳，2例伴脑积水。3例足月产胎儿孕中期曾在外院进行B超检查未发现异常，其他5例经超声诊断唇腭裂的孕周分别在25周6天、26周3天、27周5天、31周6天和32周3天。
三 讨论
　　胚胎发育的第4-5周，胎儿的颜面部开始形成并发育，若在第6—7周上颌突与球状突一侧或两侧部分或全部未能联合，则在上唇一侧或双侧形成不同程度的唇裂；若在第9周两侧腭突在某个部位未能与对侧的腭突及上方的鼻中隔融合，则可发生不同部位不同程度的腭裂。若上述2种情况同时存在，则可发生胎儿的唇裂伴腭裂。在病理上唇腭裂可分为单侧性、双侧性及中央性[2]。根据病变累及的范围不同可以分为单纯唇裂、唇裂合并腭裂、单纯腭裂。据李胜利《胎儿畸形产前超声诊断学》中研究表明，唇腭裂常见于上唇，单侧多于双侧，左侧多于右侧，且左右侧比例为4：1[1]。
　　唇腭裂畸形的发病原因与环境因素、胚胎期母体因素等有关，如接触X线或镭照射、孕早期病毒感染、高龄孕妇、孕期不规范用药等。同时，唇腭裂畸形还属于遗传性疾病，有家族发病倾向，还有一部分唇腭裂畸形胎儿伴有其他畸形。本组8例中， 1例见右侧附耳，2例伴有脑积水。因此，在进行超声检查时，应认真细致地观察胎儿的其他结构，不能仅仅满足于发现一种畸形。

　　超声声像特征显示：正常胎儿颜面部冠状切面上，胎鼻出，两鼻翼及鼻孔对称，鼻中隔居中，上唇连续完整，呈桔瓣状，唇弓正中可见人中切迹，张口时呈“O”型。单纯唇裂以胎儿颜面部冠状切面和横切面为最佳显示切面，根据超声图像上裂的范围、裂是否达鼻孔、鼻孔有无变形，可将胎儿唇裂的程度分为I、Ⅱ、Ⅲ度[3]。主要表现为一侧或双侧上唇回声连续性中断，中断处为无回声暗带，暗带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形。双侧唇裂时，鼻尖部塌陷，鼻翼及鼻孔向两侧拉宽，鼻中隔居中或偏向一侧。单侧完全性唇裂时，鼻尖歪斜，患侧鼻翼拉宽、内陷，鼻孔增大，鼻中隔偏向健侧。完全性腭裂时，可见上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在裂口中线侧牙槽突向前突起，而裂口外侧牙槽突则相对后缩，在横切面上可见“错位”征象。不伴有唇裂与牙槽突裂的单纯硬腭裂与单纯软腭裂在超声图像上难以显示出其直接征象，容易漏诊[4]。不完全腭裂超声较难获得直接征象，诊断较困难。牙槽突裂在横切面上为最佳显示切面，裂口处牙槽突回声连续性中断，正常圆弧形态消失，裂口近中线侧牙槽突常向前凸，而外侧牙槽突则相对后缩，从而在横切面上可见“错位”征象。
　　胎儿颜面部超声显像受以下因素影响：①胎儿体位。显像效果最佳的是左、右枕横位及左、右骶横位，最难显示的是正枕前位、正枕后位、正骶前位、正骶后位。此外，胎儿肢体或脐带对面部的遮挡、胎儿面部紧贴宫壁或胎盘，特别是胎儿吸吮手指、羊水量少等对唇部的观察都产生一定的影响。②适宜的孕龄。孕周过大或过小都会影响胎儿颜面的显示。孕周过小，则胎儿面部发育尚未成熟，鼻唇体积小，回声较低，且胎动频繁，鼻唇切面不宜获取；孕周过大，则胎位固定，羊水透声差，胎儿面部不宜显示。本组检查出的8例唇腭裂，有3例曾在孕16周、孕18周和孕19周时进行B超检查，未发现任何异常，之后又于孕24周6天、26周3天及31周2天再次行超声检查时发现。因此，妊娠24～32周是超声诊断胎儿唇腭裂畸形的最佳时间。
　　唇腭裂畸形对患儿的容貌产生极大地影响，而且影响胎儿的吸吮、吞咽和发声。从优生优育的角度考虑，出现唇腭裂畸形的患儿家庭将承受很大的精神压力和心理负担。而在产前的超声检查中及早诊断和确定，对于临床分娩意义重大，而且给患儿家庭一个心理适应的过程。超声检查安全、对胎儿无辐射性、重复性好、诊断率高，对胎儿唇腭裂畸形的检查具有重要意义。目前，很多医院的超声检查仅仅应用于常规检查中，对胎儿颜面的检查不够重视，从而导致唇腭裂畸形胎儿的出生，给患儿和家庭带来痛苦。为提高人口质量，响应国家优生优育的政策，应将胎儿颜面部的检查列入超声常规检查项目中，做到及早诊断，从而有效控制唇腭裂畸形胎儿，尤其是重度唇腭裂畸形的胎儿的出生。

参考文献

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社，2004:44.
[2] 何光智，黄道中. 胎儿唇腭裂畸形的产前超声诊断现状[J]. 中国医学影像技术， 2005，21(4):653-655.
[3] 魏衡. 胎儿唇腭裂的产前诊断价值[J]. 青岛医药卫生， 2010，42(1):43-44.
[4] 管雯娜，王彬，王莹. 胎儿唇腭裂畸形的产前超声诊断[J]. 中国妇幼保健， 2006，21(22):3165-3166.