【关键词】 成人 巨结肠症
先天性巨结肠是由于结肠壁肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少所致的肠道发育畸形，多见于新生儿及儿童，成人先天性巨结肠相对少见，偶有患者对此病的耐受性好或病变较轻，直到成年后才发病，甚至发生急性肠梗阻方就诊。本院2005年2月和2006年7月收治2例成人先天性巨结肠伴粪石梗阻及乙状结肠扭转患者，现结合文献将临床资料分析报告如下。
1 临床资料
例1 患者，女，农民，36岁。反复发作性便秘30余年，近5年来反复出现腹胀，左下腹部阵发性隐痛不适，便秘，每5～7天解一次，不伴恶心、呕吐，2月前腹痛加剧，并发现左下腹部有两块约鹅蛋大小包块，质硬，活动。一周来腹痛剧烈，呈持续性绞痛，不能平卧休息，伴肛门坠胀、纳差、消瘦。大便未解，但仍能通气。无发热。2005年2月15日到我院就诊收入院。查体：T 36.6℃，P 84次/分，R 20次/分，BP 9/5kPa，体重42kg。一般情况差，慢性病容。胸廓对称，心肺无异常。腹部膨隆，外形不规则，部分凹凸不平，腹软，左下腹压痛，并可触及两块大小基本相同类圆形包块，约5cm×7cm，边界清楚，质地坚硬，包块可自左下腹推至肋弓下。腹部叩诊为鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃。肛门指诊无异常。B超检查：腹腔内呈气体反射，左下腹可探及两块5cm×7cm强光反射，伴声影。腹部X平片：左下腹腹部两片致密影，肠管积气，无液气平。结肠镜检查：由于无法清洁肠道而未能进行。实验室检查：尿常规、肝肾功能、血糖均正常。心电图提示：短R-R综合征，T波平坦，心肌缺血。血常规：Hb 101g/L，电解质：Ca 1.08mmo1/L。拟诊:乙状结肠粪石梗阻，于2005年2月20日在硬膜外麻醉下行剖腹探查术。术中见腹腔内有少许渗出液，探查发现直肠形态正常，未见明确狭窄，乙状结肠、降结肠、横结肠、升结肠不同程度扩张，最大直径约为15cm，在乙状结肠下端可触及两枚4cm×5cm×7cm坚硬结石，结肠壁肥厚，扩张的肠管内是大量糊状粪便，除全结肠扩张、纤维化外，其余脏器无异常。术中考虑结肠有先天病变，巨结肠可能性大，由于病变波及全结肠，决定行扩张巨结肠切除，回肠与直肠端端吻合器吻合。术后病理诊断证实为巨结肠症。最后诊断：成人巨结肠症并粪石梗阻。
例2 患者，女，农民，24岁。自记事起大约每周排便一次，入院3天前出现腹胀、阵发性脐周绞痛、无排气排便。查体：腹部不对称，左上腹膨隆，腹肌紧张，叩诊呈高调鼓音，左下腹闻及振水声，肠鸣音消失。实验室检查：血WBC 13.2×109/L，生化电解质正常。平片见腹部一巨大充气扩张的马蹄形肠袢，内有宽液平。考虑急性肠梗阻。于2006年7月29急诊行剖腹探查，见乙状结肠冗长(&>70cm)并扭转、梗阻，肠管高度扩张(20cm)，肠壁瘀血、水肿，全结肠扩张并纤维化，直肠上段狭窄。考虑先天性巨结肠致乙状结肠扭转。行扩张巨结肠及上段直肠切除，回肠与直肠端端吻合器吻合。病理切片见肠管狭窄段肠壁肌间神经丛节细胞减少，扩张段肠壁黏膜内黏膜下层出血，诊断为先天性巨结肠伴肠扭转。
2 讨论
先天性巨结肠以婴幼儿多见，偶有患者由于病变较轻或耐受性好待病情发展到成年才发现，成人先天性巨结肠罕见，其发生率约占先天性巨结肠的4%～5%[1-2]，多因肠梗阻就诊，国内文献显示有患者病程长达40年。由于系膜较长，乙状结肠常因大量粪便潴留，在重力作用下发生扭转。成人先天性巨结肠一般都有慢性便秘、长期的间歇性腹胀腹痛的临床特点，体查见上腹膨隆、营养不良等，甚至可在腹部触及粪石包块[3]。钡灌肠目前仍是此病临床诊断的主要方法，它可以很好地显示扩张段、移行段和狭窄段。再结合病史不难诊断此病。而平片表现为肠梗阻型或肠瘀张型，后者表现为马蹄状肠袢时，与乙状结肠扭转难以鉴别，对两例病例临床及平片的初始诊断均未考虑此病，主要原因系对此病的临床及X线表现认识不足，病史询问欠仔细。此病还需与特发性和后天性巨结肠等鉴别，治疗以手术为佳。王吉甫等[4]认为，成人先天性巨结肠症因长期大肠不全梗阻，虽预先作结肠造瘘，但扩张肥厚的结肠仍不易恢复正常功能。对全结肠显著扩张的病例采用全结肠切除。成人先天性巨结肠扩张病变肠管的范围大，狭窄程度相对较轻，为避免复发及二次手术的可能，两例患者均采用了全结肠切除，吻合器回肠直肠吻合术。术后回访2年，排便次数均为1～2次/日，效果良好。对成人先天性巨结肠症1期根治性切除，使用吻合器吻合，避免2次手术闭瘘之苦，方法简便、可靠，既保留了齿状线以上不同长度的直肠黏膜，又减轻了因直肠切除对排便节制功能的影响，且随术后时间的推移，排便功能可完全代偿。应用本术式治疗成人先天性巨结肠症病例尚少，治疗经验有待进一步积累。
参考文献
[1] Taylor I，Hammond P，Darby C.An assessment of anorectal motility in the management of adult megacolon [J].Br J Surg，1980，67(10):754-756.
[2] Hung WT，Chiang TP，Tsai YW，et al.Adult Hirschsprung’s disease[J].J Pediatr Surg，1989，24(4):363-366.
[3] 丁曙晴，陈永田，丁义江，等.成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗[J].中华胃肠外科杂志，2006，9（1）：53-55.
[4] 王吉甫，卢光宇，张维麟，等.成人先天性巨结肠症[J].中华外科杂志，1989，4（2）：33-35.