关于中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例

　　　　　　　　作者：赵书臣 郑奎宏 郭勇 黄敏华 林伟 梁英魁 陶丽冰

【关键词】 中枢神经 畸胎瘤样 横纹肌样瘤
　　 1临床资料
　　患儿，男性，2 岁. 因阵发性头晕头痛恶心半月，行走不稳1 wk入院. 查体:神清语利，双眼视力1.0，双眼左侧视野缺损，双瞳等大，光反应灵敏，眼底水肿，眼动充分，面纹对称，伸舌居中，四肢肌张力肌力正常，病理征阴性. 头颅CT 平扫见右侧小脑半球低密度囊性肿块，形态不规则，有轻度占位效应(图1). MRI平扫见肿块呈长T1长及稍长T2囊实性改变，其边界欠清，病变周围有轻度水肿，占位效应明显，四脑室受压变形(图2，3)；增强扫描实性部分明显不规则强化，其与周围正常脑组织分界不清，囊性部分无强化(图4，5). 术中见肿瘤灰红，质软呈鱼肉样，血供丰富，与周围脑组织分界不清，周围水肿明显. 病理: 送检小脑组织内可见肿瘤侵润，瘤组织结构弥散和血管侵润，瘤细胞泡状核，嗜酸性胞浆，可见核分裂和黏液变性. 免役组化：SMA（+），Myoglobin(+)，GFAP（+），Desmin(-). 诊断：非典型畸胎瘤样/ 横纹肌样瘤. 术后未行放、化疗，术后2 mo死亡. 图1CT平扫示右侧小脑半球囊性低密度占位病变
　　 2讨论
　　非典型畸胎瘤样/ 横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor， AT/RT) 为中枢神经系统的罕见肿瘤，好发于2岁以下的婴幼儿/儿童，52%发生在后颅凹. 中枢神经系统原发性横纹肌样瘤由Biggs在1987年首次报道［1］. 由于这种肿瘤不仅含有横纹肌样成分，还含有原始神经外胚层、上皮及间叶成分，类似于畸胎瘤，但又缺乏畸胎瘤典型的组织分化特点， Rorke 等［2］于1996年命名此肿瘤为“非典型畸胎瘤样/ 横纹肌样瘤”(AT/ RT) . 2000年WHO分类增加了这个新的肿瘤名称.
　　　本瘤属高度恶性，预后极差，1/3患者就诊时已有肿瘤的播散，大多数在1 a内死亡，主要死因是复发和转移［1，3］.

迄今国外仅报道AT/RT百余例［4］，国内尚未见中枢神经系统AT/RT影像学表现报道 . AT/RT 表现各异，取决于患者的年龄、肿瘤的所在部位及大小. 此瘤影像学改变类似髓母细胞瘤及室管膜瘤，但后两者常发生于中线区，而前者囊性变和出血常见. 本例可见到明显囊性改变，以及不规则实性增强部分；实性成分与正常脑组织分界不清，呈混杂信号改变. AT/ RT还应与囊性星形细胞瘤鉴别，后者常表现为囊肿及壁结节. 当婴幼儿小脑巨大肿瘤时，应想到AT/ RT 的诊断.

参考文献

［1］ Biggs PJ ， Garen PD ， Powers JM ， et al . Malignant rhabdoid tumor of the central nervous system［J］. Hum Pathol ，1987，18:332-337.

［2］ Rorke LB， Biegel JA. Atypical teratoid/ rhabdoid tumours［A］//Kleihues P， Cavenee WK. WHO classif ication of t umours pathology and genetics of t umors of the nervous system［M］. Lyon: IARC Press ，2000 :145-148.

［3］ 周永庆，郑杰胜，沈剑峰. 中枢神经系统原发性横纹肌样瘤一例［J］. 中华外科杂志， 2000，38:214.

［4］ Burger PC， Yu IT， Tihan T， et al. Atypical teratoid/ Rhabdoid tumor of the central nevous system: A highly malignant tumor of infancy and childhood frequently mistaken for medulloblastoma［J］. Am J Surg Pathol， 1998，22:1083-1092.

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