导语：本文从生物信息库的概念着手，指出其与一般遗传数据库的区别以及建立生物信息库的意义。然后对比国际上已经在进行的生物信息库，以建置基于人群的生物信息库所面临的知情同意问题。由本站硕士论文中心整理。
前言
人类基因组计划试图用十年确定人类的完整DNA序列，在完成这个计划之前，研究者主要关注导致疾病的生物学机制。例如，研究表明胆囊纤维化和亨延顿病是病人的单基因或者功能紊乱或者缺失的结果。
随着初始序列于2003年完成，研究者现在已经把目光从基因组的实际编序转变到利用源于基因组的信息来提高发觉、治疗和预防致死性以及使人虚弱的疾病。基因组技术以及意识到基因在疑难病中的作用不是唯一的，并极有可能是多因素的使得生物信息库(BiobankS)越来越受欢迎。许多国家都积极参与生物信息库的计划。先是1998年在冰岛由冰岛政府与 deCODEGeneties公司订约所执行的计划，他们将全国 270000名公民的健康记录建立成单一的数据库，再结合捐赠者详细的家谱(genealogy)与遗传资料而成’。爱沙尼亚(Estonia)则于2002年9月，由政府支助的爱沙尼亚基因体基金会开始收集 10000名16岁以上捐赠者的DNA样本，主要结合健康问卷来收集资料，他们最终期望能包含一百万公民(全国公民的3/4)参与此计划，并将个人的基因档案回馈给捐赠者作为将来健康照料的用途，。于2004年开始的英国 UKBiobanks，是包含50万名捐赠者的前瞻性研究，他们计划收集40一69岁捐赠者的血液样本与详细的日常生活资料，预计追踪至少10年，经过前期研究的各项测试后，2006年 UKbiobanks已经展开正式计划，研究者期望在特定疾病上收集足够的病例数来确认与定量和特定基因的关系’。
新加坡卫生署也建立了一个人体组织网络 (TissueNetwork)来作为人类组织库并收集完整的个人就诊史‘。另外，美国H。 ~dUniversity计划建立 25000名属于黑种人特有的生物信息库，希望利用此资料来探讨遗传与环境因子导致常见疾病的过程，。日本东京大学的医学研究所，也在计划建立一个收集30万人血液和组织样本的数据库，针对常见疾病进行药物遗传学 (Phannaeogeneties)的研究6。
从下图可以看出健康的人患病是除遗传因素以外的各种因素(环境、生活习惯等)共同作用的结果，而生物信息库之所以重要恰恰是因为它不仅包含遗传数据，而且有个人和环境信息，包括临床资料、个人行为模式等。但是，由于在建立生物信息库时不能预料将把它们用于哪些研究，因此，任何对生物信息库利益的维护都必须大部分建立在对未来研究价值的信念上。虽然我们未来的研究前景极其乐观，但是实际的收益将极有可能很遥远并且很难详细地表述清楚。预期的源于生物信息库的收益应包括:①以下方面的新知识:疾病的病因学和自然史;基因组对健康的作用;病原和环境对疾病的作用;基因组一有机体一环境的相互作用。②新的治疗:药学领域和遗传治疗领域。③新的检测:以便降低用药理学治疗遗传风险的伤害;更早地察觉病理学含义;使风险评估和预防策略个体化;支持基于人群的风险评估和预防策略。④新的预防策略:个体化风险评估和对饮食或环境暴露的劝诫;识别极有可能从更紧密的随访中受益的高风险人群;对环境政策有更强的论证7。
应该注意的是，生物信息库本身不是可能产生这些收益的研究，它们是一个过程的中间步骤，是收集促进未来研究的信息和材料。人们期望获得含有临床和生活方式信息的大样本能极大地推动对很多常见病的遗传病因学的理解并且能改善诊断、预防和治疗现状。这些期望的实现主要是通过改善出生率、死亡率、劳动生产力并降低卫生花费来有利于整个人群。在个人层面，期望医疗保健实践将转变为个体化医疗。
而且，因为生物信息库有利于国家未来一代的健康，参与者可能会因参加全国性的生物信息库而感到骄傲。总之，生物信息库是鉴定大量疾病的起因和机制的重要资源，它在走向个体化医学的新纪元中起了非常关键的作用。个体化医学中的治疗将不再是“将同样的尺寸应用于所有人”，而是根据每个病人的分子和遗传特征来制定。
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目录：
论文摘要 4-5
Abstract 5
前言 6-9
第一章 生物信息库的内涵 9-14
第一节 生物信息库(biobanks)的概念 9-10
第二节 生物信息库与一般遗传数据库的区别 10-11
第三节 生物信息库的现状 11-14
一、生物信息库的分类 11-12
二、过去已经建立的主要著名的生物信息库 12
三、与人群有关的生物信息库新方案 12-14
第二章 世界上基于人群的生物信息库的运行情况 14-24
第一节 世界著名的基于人群的生物信息库的比较 14-19
一、冰岛:健康数据库(Health Sector Database，HSD)概况 14-15
二、使冰岛人口成为一个理想的大规模生物信息库的三个关键因素 15
三、冰岛HSD的历史 15-17
四、英国生物信息库(UK Biobank) 17-18
五、冰岛健康数据库与英国生物信息库的比较 18-19
第二节 欧洲后基因组人类生物信息库比较 19-21
第三节 欧洲之外后基因组人类生物信息库比较 21-24
第三章 生物信息库中的伦理问题 24-43
第一节 一般伦理问题 24
第二节 知情同意 24-32
一、知情同意原则的发展及其含义 25
二、样本收集的知情同意和二次使用的知情同意 25-26
三、知情同意模型 26-32
第三节 信息的处理 32-43
一、保密的必要性 32-34
二、保密的做法 34-38
三、研究结果的告知 38-43
第四章 生物信息库建设的政策建议 43-46
......
主要参考文献 47-52
致谢 52-54
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