医学硕士论文范文：医院妇产科近15年性分化和成长异常患者检查和医治的剖析

引 言

在人们对生涯质量请求逐步进步的今日，性分化及发育异样患者的就诊率已大幅度进步，并且关于远期生涯质量的请求也已经晋升到一个新高度，但是目前临床上关于该种病源的诊断及医治并没有一个体系的指示源。性分化及发育异样是一组庞杂的临床疾病，临床体现多样化，给诊断带来肯定难度，患者若不能得到及时适当的医治将重大影响其生理、心理衰弱，而目前许多临床医生对这类疾病的病理生理缺少足够的理解，临床诊断仍停留在曲别真假两性畸形及男女假两性畸形的层面，而没有可以进一步差别到某种详细病因，临床医治大局部仍停留在内科矫形术上，而关于从病因上改正体内因为基因渐变引发的内分泌激素程度的不均衡状况没有给予应有的、足够的注重。本文对 1986 年至 2006 年 4 月时期我院妇产科收治的 17 例性分化及发育异样患者进行了回忆性钻研，以讨论我院妇产科两性畸形病例诊断与医治的现状，为今后的临床诊断及医治供给参考性看法。
我院妇产科近 20 年性分化及发育异常患者诊断及治疗的分析性分化异常（sex differentiation abnormality，SDA）与性发育异常（sex development abnormality）作为遗传咨询门诊常见的疾病，常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、第二性征及身高异常等，因多数是出现了性早熟症状或到了青春期发育异常才就诊，所以错过了最佳治疗时机。因此类疾病病因及分型复杂，表现各异，故诊断及鉴别诊断存在一定困难。临床上除了根据某些特殊临床表现及体征提示诊断外，其诊断和鉴别诊断还依赖于患者核型及妇科相关内分泌水平的测定，某些疾病尚需通过手术及病理诊断才能确认。
临床上需对患儿尽早进行染色体检查、肾上腺皮质激素和性激素测定、组织学检查、性腺优势判断内外科联合治疗，即在外科矫形的基础上针对病因给予内分泌治疗，才能达到远期理想治疗效果。本文对吉林大学第二医院 1986 年 6 月至 2006 年 4 月住院的 17 例性分化异常患者的病因，诊断、治疗方案及短期治疗效果进行了分析，并通过文献报道数据提示目前经典的治疗方案。性分化与发育过程是个非常复杂的过程，人类胚胎在第七周便进入分化期。携带有 Y 染色体的胚胎睾丸在 6～8 周形成，携带有两条 X 染色体而无 Y 染色体的胚胎卵巢在 7～9 周间形成，此后就进一步的引导内外生殖器官的发育。性分化及发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节：性染色体、性腺与性激素，分为性染色体异常、性腺发育异常及性激素与功能异常[1]。同时，性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响，在下丘脑-腺垂体-靶腺体（卵巢、肾上腺和甲状腺）-靶器官的分化发育和相互作用过程中，任何一个环节的异常，均可导致性分化与发育的异常表现。此外，内分泌激素均需通过自己的特异受体而起作用，各种受体的异常也会导致出现不同的性分化与发育异常。所以性分化与异常的诊断及治疗也是围绕性染色体-性腺-性激素及下丘脑-垂体-靶腺体-靶器官这两个轴展开的。国际亦有人试图重新进行分类[2-4]，但目前临床依旧沿用经典分类：性腺发育不良、女性假两性畸形、男性假两性畸形及真两性畸形[5]。（见表 1）

一. 材料与方法

1. 病例来源
1986 年 6 月至 2006 年 4 月吉林大学第二医院妇产科住院性发育及分化异常患者 17 例。17 例患者社会性别均为女性；以原发性或继发性闭经、 第二性征异常、阴蒂肥大、双侧腹股沟或大阴唇肿块等单一或多个症状为主诉就诊。（见表 2）

2. 方法本组
17 例患者均首先查染色体确定遗传性别，进一步做 B超了解性腺及内生殖器情况，结合内分泌激素水平的测定，并确定主观性别倾向，17 例病例均做外科矫形手术并病理诊断，根据患者术前性别优势及术中性腺发育情况等选择性别抚养，术后部分患者给予激素替代或辅助治疗，但仅个别病例有随访。

目录
引 言……………………………………………………………1
正 文……………………………………………………………2
结 论………………………………………………………27
参考文献…………………………………………………………28
中文摘要……………………………………………………………1
英文摘要……………………………………………………………3

结 论
1.我院妇产科近20年性分化及发育异常患者诊断及治疗的分析国际上对于性分化及异常患者的诊断与治疗已经形成了经典的方案，但在国内推行并不广泛，也没有形成系统的治疗体系。
2.临床对于两性畸形患者的诊断和治疗还没有形成统一的方案，临床医师应在术前进行系统检查明确诊断，并依据患者的不同条件施行不同的治疗方案。
3.两性畸形患者的治疗应分为外科手术治疗和内分泌激素调节两个方面，单纯施行外科手术治疗仅能治标不能治本，唯有从病因上纠正体内的激素不平衡水平，才能从根本上使患者得到治愈。
4. 早诊断早治疗是根本要求，提高患者的生活质量是根本目的，尊重患者的选择是根本原则，标本兼治是根本方法。

参考文献
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2. Dewburst SJ . The intersexes . In : Dewburst SJ ed . IntegratedObstatrics and Gynecology for Postgraduaes , 3rded . Oxford :Blackwell Scientific Publication , 1981 . 37
3. Sheatman RP . Intersexuality . In : Sheatman RP ed . ClinicalRepoductive Endocrinology . New York : Churchill Livingstone ,1985 . 346
4. Migeon J . Sexual differentiation and ambiguity . In : Kappy MS ,Blizzard RM , Migeon CJ ed . The diagnosis and Treatment ofEndocrine Discorders in Childhood and Adolescence. 4thed .Spingfiekd , IL : Charleshttp://sblunwen.com/fckyx/ Thomas , 1994 . 573
5. Jaffe RB . Disorders of sexual development . In : Yen SSC , JaffeRB , Barbieri RL ed . Reproductive Endocrinology . 4thed .Phijadelphia : W . B . Saunders , 1999 . 363
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